Муковисцидоз является самым распространенным наследственным заболеванием. В России примерно на каждые 8 000-10 000 новорожденных приходится один ребенок, страдающий от этой болезни. Ее причиной является генетическая мутация, передающаяся от обоих родителей. Эта мутация влияет на правильную работу желез внешней секреции – потовых, желез кишечника, поджелудочной железы – а также на легкие и печень.

Хотя проблемы, вызванные этой болезнью, могут возникать в любых органах, основные симптомы связаны с дыхательной и пищеварительной системами. Серьезность заболевания определяется степенью поражения именно этих систем.

Что это за болезнь муковисцидоз и какие типы заболеваний существуют?

Муковисцидоз – это патология, которая может негативно влиять на функционирование всего организма, но проявления поражения каждого органа могут быть разными. В зависимости от того, какие нарушения первыми выходят на передний план, можно выделить несколько форм муковисцидоза:

• Легочная - характеризуется прежде всего нарушениями функционирования легких;
• Кишечная - основные симптомы связаны с проблемами желудочно-кишечного тракта и недостаточным выделением ферментов поджелудочной железы;
• Смешанная;
• Атипичная (цирротическая, отечно-анемическая, стертые формы).

Необходимо отметить, что этот список форм муковисцидоза может быть условен, поскольку поражения разных органов могут сочетаться в разной мере у каждого пациента.

Муковисцидоз является болезнью, которая вызывается густым секретом, который формируется в организме больного. Именно этот секрет становится причиной возникновения большинства симптомов заболевания.

При муковисцидозе происходит закупорка мелких бронхиол и это приводит к серьёзным нарушениям в газообмене, что может привести к развитию дыхательной недостаточности. В свою очередь, из-за невозможности бронхиального секрета выполнять защитные функции, развивается инфекция в легких, а также меняется структура бронхиального дерева, появляются бронхоэктазы.

У детей, страдающих легочным муковисцидозом, часто возникают кашель, бронхиты и пневмония. Их кожа бледная, получает сероватый оттенок, а кончики пальцев и мочки ушей становятся синими. Временем развивается бочкообразная деформация грудной клетки, а постоянная нехватка кислорода приводит к ухудшению здоровья и развитию дыхательной недостаточности.

Кроме того, муковисцидоз приводит к сгущению секрета поджелудочной железы и закупорке протоков. Это приводит к появлению кист и фиброза (или рубцовой ткани) и к нарушению процесса переваривания белков и жиров. В результате пища начинает бродить, выделять газы, живот увеличивается, стул становится несколько раз в день, обильный и несут при этом зловонный запах. Малыш начинает сильно худеть и отставать в своём развитии, а из-за недостатка слюны ему трудно есть сухую пищу.

Почти каждый пятый ребенок, страдающий муковисцидозом, рождается с симптомами кишечной непроходимости. В этом случае первородный кал становится причиной закупорки просвета кишечника, что вызывает у малыша вздутие живота, срыгивания, рвоту с желчью и другие симптомы. Кожа становится сухой, бледной, а беспокойство заменяется вялостью.

В случае смешанной формы муковисцидоза больной страдает не только от симптомов легких, но и от проблем с желудочно-кишечным трактом. Это самая тяжелая форма болезни.

Острые формы муковисцидоза обычно протекают под маской других заболеваний, например, цирроза печени или рецидивирующих бронхитов или синуситов. Истинную причину проблем при этой форме муковисцидоза обычно установить довольно сложно, так как это требует специального обследования.

Муковисцидоз – это заболевание, которое имеет наследственную природу и вызвано мутацией гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре хромосомы одна нормальная, а вторая мутировала, то человек не заболевает, но передает измененную хромосому своим потомкам. Однако, если эта мутация наследуется от обоих родителей, то ребенок рождается с муковисцидозом.

Особенность муковисцидоза заключается в том, что мутировавший ген кодирует белок, который ответственен за нормальное движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. В случае заболевания транспорт этих ионов в организме нарушается, что приводит к образованию вязкого секрета, который закупоривает протоки.

Кроме того, данное заболевание нарушает свойства всех выделяемых организмом секретов, таких как пот, секрета дыхательных путей, который нужен для их правильной работы, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, а также ферментов поджелудочной железы. В результате, появляются симптомы, которые описаны выше.

Диагностика муковисцидоза: признаки и методы выявления

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое преимущественно диагностируется у детей. Как правило, симптомы болезни возникают в раннем детстве, и чем раньше заболевание будет выявлено, тем раньше можно начать лечение. Какие же признаки могут указывать на муковисцидоз?

Дети грудного возраста с муковисцидозом могут иметь следующие признаки:

• Частый кашель, который постоянно возобновляется, одышка.
• Хроническая пневмония или ее рецидивы.
• Отставание в физическом развитии.
• Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал.
• Хроническая диарея.
• Выпадение прямой кишки.
• Затяжная неонатальная желтуха.
• Соленый вкус кожи (постоянно, а не только когда ребенок вспотел).
• Отеки.
• В родне были дети, умершие на первом году жизни.

Дети дошкольного возраста с муковисцидозом проявляют следующие признаки:

• Стойкий кашель с гнойной мокротой или без нее.
• Рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин.
• Отставание в весе и росте.
• Выпадение прямой кишки.
• Хроническая диарея.
• Деформация пальцев по типу «барабанных палочек».
• Увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Также, нужно обратить внимание на детей и подростков с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания. Если у ребенка с частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку, это также может быть признаком муковисцидоза.

Для начала диагностического поиска, врач-генетик рассматривает семейный анамнез. Затем заполняется анкета, которая предваряет молекулярно-генетическое исследование. В анкете изучаются такие параметры, как пол, национальность, а также результаты инструментальных и лабораторных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование может показать наличие четырех вариантов мутаций в гене CFTR:

1. Мутация не была выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

ДНК-диагностика может помочь обнаружить конкретную мутацию гена, которая вызывает заболевание. На текущий момент в гене CFTR известно свыше 700 мутаций, большинство из которых являются редкими. Только 14 мутаций приходится на около 75% всех генетических дефектов, которые приводят к муковисцидозу.

Детям на первом месяце жизни проводят исследование уровня иммунореактивного трипсина в крови. Высокий уровень трипсина может указывать на муковисцидоз. Также проводят простой потовый тест, чтобы определить содержание ионов натрия и хлора в поте.

Кроме того, проводят и обследования, которые позволяют выявить нарушенную функцию тех или иных органов. Например, при кишечной форме болезни в кале найдется большое количество непереваренного жира, а лабораторные исследования сыворотки крови, а также содержимого двенадцатиперстной кишки и мочи, фиксируют резкое снижение уровня панкреатических ферментов. А обнаружение признаков эмфиземы или кистозных изменений на рентгенограмме легких может вести к мысли о муковисцидозе.

Не смотря на то, что измененный ген стоит за причиной муковисцидоза, лечение данного заболевания не преддставляется возможным в настоящий момент. Однако, симптоматическая терапия может значительно продлить жизнь пациентов, если ее использовать правильно. Основные направления терапии включают в себя разжижение бронхиальных секретов, антибиотикотерапию, терапию ферментами поджелудочной железы, диету с повышенной калорийностью, а также противовоспалительную терапию.

Генетическое консультирование является необходимой мерой для профилактики муковисцидоза. Если в семье уже есть больные дети или случаи заболевания выявлены ранее, необходимо обратиться к медицинскому генетику. В случае, если измененный ген обнаружен у обоих родителей, пренатальная диагностика плода будет рекомендована. Эта процедура поможет родителям принять решение о прерывании или продолжении беременности.

В целом, муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое касается всех систем организма. Несмотря на это, настойчивое и последовательное лечение может значительно облегчить состояние пациентов и повысить качество их жизни.

Фото: freepik.com