Молекулярная диагностика генетических заболеваний: особенности и методы исследования

Генетический анализ крови – звучит дорого, сложно и долго. Но на самом деле, это уже стандартный метод диагностики в лабораториях. Генетические тесты теперь назначаются для оценки индивидуальной реакции на лекарства, для проверки наследственных заболеваний, установления родства и даже для профилактических целей.

С расшифровкой генома человека в ХХ веке, мы стали понимать, как наш личный “код” влияет на жизнь. Несмотря на споры в научной сфере, мы можем оценить полезность долгосрочных исследований: теперь доступна молекулярно-генетическая диагностика.

В данной статье мы расскажем, как проводится генетический анализ крови и для чего это нужно.

Метод молекулярно-генетической диагностики является новым способом обследования организма, которое позволяет точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генетических материалов, вызывающих различные заболевания, а также оценить риски наследственных и других заболеваний. Однако, этот метод обладает далеко не полным спектром возможностей исследования ДНК.

Одним из главных преимуществ молекулярно-генетической диагностики является то, что это исследование проводится in vitro, минимизируя необходимость медицинского вмешательства. Благодаря этому метод можно успешно применять для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов.

Кровь из вены является самым распространенным материалом для исследования молекулярно-генетической диагностики. Тем не менее, возможно извлечение ДНК/РНК из жидкостей и тканей других органов: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д.

Этот метод молекулярно-генетической диагностики является значительным шагом к персонализированной медицине, так как он позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при его обследовании и лечении.

Методы молекулярной диагностики находят применение в различных областях медицины. Рассмотрим некоторые из задач и сфер, где используется молекулярная диагностика:

1. Обнаружение патологий. Молекулярная диагностика применяется в случаях, когда обычные методы не позволяют определить наличие инфекционного или вирусного заболевания. Она может обнаружить заболевание на ранней стадии, когда нет внешних симптомов.
2. Исследование аллергических реакций. Молекулярная диагностика используется для определения аллергии. Она более точна и безопасна для пациента, так как не требует прямого контакта с аллергеном.
3. Оценка рисков развития наследственных заболеваний. Молекулярная диагностика помогает выявить опасность для взрослых и детей подвергнуться различным патологиям. Некоторые болезни вызваны мутацией гена, а некоторые — генетическими особенностями. Информация о наличии генетической предрасположенности позволяет оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку и профилактику болезней с помощью изменения образа жизни.
4. Перинатальная медицина. Молекулярная диагностика может определить состояние здоровья и генетические предрасположенности эмбрионов. Анализ ДНК еще не родившегося ребенка позволяет распознать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. Также молекулярная диагностика применяется в области вспомогательных репродуктивных технологий.
5. Фармакогенетика. Молекулярная диагностика позволяет определить эффективность препаратов при лечении тяжелых заболеваний, например, онкологических.
6. Спортивная медицина. Молекулярная диагностика может помочь выявить спортивные перспективы ребенка и определить, какой вид занятий максимально пользуется здоровью.

Медики с большим интересом относятся к возможностям молекулярной диагностики. Применение персонализированной терапии, учитывающей генетические особенности каждого пациента, позволит избежать побочных эффектов лекарств и снизить затраты на лечение. В США проблема побочных воздействий лекарств входит в пятерку самых распространенных причин госпитализации и смерти.

Генетические исследования становятся актуальными в тех случаях, когда пациенту необходимо узнать информацию о своем здоровье. Это может понадобиться в следующих ситуациях:

• Для точной диагностики. Например, неправильно определенный аллерген или несвоевременно диагностированное вирусное заболевание может привести к неэффективному лечению.
• Для профилактики возможных заболеваний. Если есть повышенный риск заболевания раком или сердечно-сосудистыми заболеваниями, то пациент может принимать соответствующие меры, например, отказаться от вредных привычек.
• Для повышения эффективности лечения. Онкозаболевания имеют множество вариантов лечения, и выбор правильной тактики способствует более эффективному лечению.

Одной из отдельных групп генетических исследований являются исследования ДНК, которые проводятся в связи с планированием или рождением ребенка. В этом случае родители обращаются в лабораторию, чтобы:

1. Изучить свою генетическую совместимость и оценить риски наследственных заболеваний будущего потомства.
2. Исследовать состояние плода, чтобы выявить синдромы и опасные патологии.
3. Диагностировать заболевания и аллергические реакции у младенца.
4. Определить, какие спортивные занятия, что есть и какой образ жизни будут наиболее полезны для ребенка.
5. Установить отцовство или материнство.

Статья "Этапы молекулярно-генетических исследований"

Если вы намерены провести молекулярно-генетическое исследование, то необходимо знать, что любой его метод включает в себя ряд этапов:

1. Взятие биоматериала. Это может быть кровь пациента или другой материал. После того, как биоматериал получен, он маркируется и транспортируется в лабораторию.
2. Выделение ДНК/РНК. Для проведения анализов требуется чистая ДНК или РНК. Существует несколько методов извлечения, которые позволяют получить эту материю надежно и без потерь.
3. Проведение исследований по выбранному методу. После подготовки образцов с помощью ДНК или РНК происходит проведение молекулярно-генетических исследований. Конкретный метод изучения зависит от цели исследования.
4. Изучение и интерпретация результатов. Полученные результаты нужно обработать и проанализировать. Для этого подойдет программное обеспечение для анализа данных. Номер индивидуального протокола лучше сохранять, чтобы в дальнейшем иметь возможность его прочитать.
5. Выдача заключения. На последнем этапе исследования вы получите заключение, которое будет содержать описание метода, используемых реактивов, конечных результатов и других особенностей этого исследования.

Таким образом, любое молекулярно-генетическое исследование должно пройти эти этапы, чтобы быть завершенным.

Современные методы молекулярно-генетической диагностики позволяют более точно определять наличие генетических заболеваний у человека. Эти методы используются для обнаружения наследственных мутаций или изменений в генах, которые могут привести к различным болезням.

Одним из основных методов является полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая позволяет увеличить количество ДНК в образце до уровня, достаточного для детектирования наследственных мутаций.

Еще один метод - секвенирование ДНК, позволяющее выявить конкретные изменения в генах, связанных с разными наследственными патологиями. Современные методы секвенирования имеют высокую точность и позволяют обнаружить мутации в отдельных генах или даже во всей последовательности генома.

Также используются методы флуоресцентной гибридизации (ФГ), которые основываются на значительном различии между нормальной и измененной ДНК. Этот метод является очень чувствительным и может использоваться, чтобы обнаруживать очень редкие изменения в геноме.

Существуют также более новые методы молекулярно-генетической диагностики, такие как метод генной патологии и генной терапии, которые могут решить ряд наследственных заболеваний на генетическом уровне.

Методы молекулярной цитогенетики

Метод молекулярной цитогенетики используется для выявления наследственных заболеваний, врожденных пороков развития и психических отклонений. Основой метода является анализ хромосом с использованием специальных микроматриц, нанесенных на ДНК-чипы. Для проведения такого анализа из образца крови извлекают лимфоциты и помещают их в питательную среду на 48-72 часа. После этого проводится изучение хромосом.

Цитогенетический анализ применяется в основном для выявления причин бесплодия, невынашивания беременности, а также для уточнения диагноза у детей с подозрением на врожденные заболевания. Хотя метод специфичен, то есть может обнаружить только небольшое количество патологий, он практически не дает ошибок. Требуется отметить, что проведение цитогенетического анализа достаточно трудоемко и длительно, так как результат можно получить только через 20-30 дней после сдачи образца.

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) был изобретен в 1983 году и по-прежнему является наиболее распространенным и фундаментальным способом в молекулярной диагностике. Он отличается высочайшей точностью, чувствительностью и скоростью проведения исследования. ДНК/РНК молекулярной диагностики методом ПЦР позволяет выявлять множество патологий, таких как ВИЧ, вирусные гепатиты, половые инфекции, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и прочие.

Для проведения анализа выбирают участок ДНК и многократно увеличивают его количество в лаборатории с помощью специальных веществ. Большой перечень биоматериалов подходит для диагностики: кровь, слюна, моча, выделения из половых органов, плевральная и спинномозговая жидкость, ткани плаценты и т.д.

Популярный молекулярный метод исследования под названием флуоресцентная гибридизация (FISH) обеспечивает возможность исследования нуклеотидных соединений в определенных участках хромосомы. Для этого используются специально меченные флуоресцентными маркерами короткие ДНК-последовательности, так называемые зонды. Такой подход в исследовании атипичных генов стал популярным не только в онкологии для обнаружения остаточных злокачественных клеток после проведения химиотерапии, но и в пренатальной диагностике для выявления вероятности возможности развития у плода врожденных пороков, а также в гематологии.

Возможность проведения анализа пообещала все большую чувствительность и точность в выявлении поврежденных фрагментов ДНК с погрешностью около 0,5%. Кроме того, важно учесть, что результат тестирования можно получить достаточно быстро — в течение не более 72-х часов. Тем не менее, следует отметить, что данная методика имеет несколько недостатков в том числе - FISH очень специфичен и может служить лишь для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Микрочипирование - новый способ молекулярной диагностики, основанный на использовании зондов, маркированных флуоресцентными последовательностями ДНК. Как и в случае с методом ФЛГ, для анализа может использоваться любой биоматериал, в котором находится ДНК/РНК. Однако, в отличие от ФЛГ, здесь пробы сначала извлекают из пациентов и затем сравнивают с образцами на микрочипе.

Микрочип представляет собой основание из стекла, пластика или геля, на которое наносят микротесты длиной от 25 до 1000 нуклеотидов. Зонды, полученные после очистки биоматериала, совмещают на микротестах чипа и наблюдают за реакцией маркеров. Результаты готовы через 4-6 дней после забора материала.

Микрочипирование широко применяется в онкологии и кардиологии, в том числе для изучения генетической предрасположенности. Он точен и чувствителен, но, к сожалению, в России этот метод используется редко.

Молекулярная диагностика - это неинвазивный и точный метод обследования организма, который может применяться в разных областях медицины. Однако, в России этот метод еще не получил должного распространения, и не все клиники могут предложить подобную услугу.

Важно отметить, что информация о здоровье и медицине, представленная в статье, не предназначена для самодиагностики или самолечения. Она имеет только ознакомительный характер.

Фото: freepik.com